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Mal.Genetiche - Albinismo

L'albinismo un'anomalia ereditaria consistente nella deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli.

L' albinismo un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati dall'incrocio di due genitori entrambi albini o eterozigoti.

Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.

L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato su 35000.
L'albinismo oculare (ove manca il pigmento nell'occhio) si manifesta in un neonato su 15000.
In Italia le persone albine sono stimate tra i 2500 e 5000 individui.

Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che associato all'albinismo oculo-cutaneo).

L'albinismo totale piuttosto raro ed caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri.
Nell'albinismo parziale, relativamente pi frequente, la mancanza di pigmentazione di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.

L'albinismo frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

inserita da: il 07/04/2008

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