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Mal.Genetiche - L'anemia mediterranea

L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia dal suo sintomo più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la beta-talassemia.

Epidemiologia e cenni storici

La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da microcitemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo della malaria.

Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone portatrici della talassemia minor rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di ammalati di talassemia aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave.

In seguito i flussi migratori hanno portato la microcitemia a diffondersi anche in altre zone.

In Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna meridionale e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 14% della popolazione, per un totale di circa 7000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.

Clinica

Segni e sintomi

La microcitemia di per sé non dà disturbi di rilievo e generalmente l'unico sintomo è la microcitosi (da cui deriva il nome della malattia) accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi; può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:

È comune una leggera ipertrofia del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi nei microcitemici è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).

In casi rari la microcitemia si accompagna anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi citati nella versione in lingua inglese [1] dimostrano che la microcitemia risulta essere un fattore di rischio per asma e psicosi maniaco-depressiva.

Trattamento

Trattandosi di una malattia quasi completamente asintomatica, la microcitemia non necessita di trattamenti se non qualche cura a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza.

Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare incontro a lieve emosiderosi secondaria.

Prevenzione

Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da microcitemia e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo microcitemico il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 10 anni.

inserita da: il 07/04/2008

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