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Mal.Genetiche - Celiachia

La celiachia (detta anche morbo celiaco o sprue celiaca) è un'intolleranza permanente alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine a loro volta contenute nel frumento, nell'orzo, nella segale, nel farro, nel kamut ed in altri cereali minori. Ciò rende tossici - nei soggetti affetti o predisposti - tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione. La malattia non ha una trasmissione genetica mendeliana, ma è presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti, probabilmente connesso con il complesso maggiore di istocompatibilità ereditato. L'intolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale quali l'atrofia dei villi intestinali.

Epidemiologia e cenni storici

Nei luoghi dove è stato fatto uno screening sulla celiachia si è trovato un'incidenza simile (1/120). Tuttavia le diagnosi di celiachia e la gravità dei sintomi aumentano nei paesi (come l'Italia) in cui la dieta è basata sui derivati del grano e minore nei paesi dove è basata sul mais (America Centrale). I celiaci diagnosticati come tali comunque non superano il 10-15% del totale della popolazione.

Eziologia

Genetica. Una celiachia "silente" (senza cioè sintomi evidenti) si può slatentizzare in qualsiasi momento. Spesso la slatentizzazione avviene in concomitanza con eventi importanti che cambiano la vita del paziente (gravidanze, lutti etc.). Da un recente studio, durato 2 anni, è emersa l'ipotesi che l'innesco della malattia autoimmune possa avvenire, su soggetti geneticamente predisposti (HLA DQ2/DQ8), in seguito a una comune infezione con rotavirus con risposta verso la proteina «Vp7» del rotavirus (un comune virus che causa enterite nei bambini; il 90% degli italiani nella propria vita ne è entrato in contatto).

Patogenesi

Vi sono due meccanismi: quello autoimmunitario legato all'azione degli anticorpi e quello malassorbitivo legato all'atrofia dei villi con la conseguente impossibilità di assorbire correttamente le sostanze nutrienti (in primis il ferro).

La proteina glutine viene endocitata dagli enterociti (le cellule dell'intestino tenue, deputate alla digestione e assorbimento dei cibi) e viene frammentata nel citoplasma in peptidi più piccoli. Alcune frazioni proteiche alcool-solubili vengono esposte sulla superficie cellulare tramite il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) di I classe. Questi complessi molecolari sono "controllati" dalla popolazione dei linfociti T citotossici che "sbagliano" il loro bersaglio riconoscendo come non-self i peptidi (che infatti sarebbero innocui) e inducono l'apoptosi dell'enterocita. Così facendo, l'enterocita ucciso riversa nel lume intestinale tutto il suo contenuto, tra cui la gliadina stessa (ci sono Anticorpi anti-Gliadina: AGA) e gli enzimi intracellulari come la TransGlutamminasi che di norma sta all'interno della cellula e quindi non sono stati "conosciuti" dal sistema immunitario. L'enzima TransGlutamminasi è attaccato dalle IgA, che lo riconoscono come non-self, sbagliando una seconda volta (ci sono infatti gli Anticorpi anti-TransGlutamminasi, anti-tTG). Per finire, la membrana basale resta scoperta, e vengono prodotti anche Anticorpi anti-Endomisio (EMA). Quel che deriva è che la mucosa intestinale piano piano va in atrofia. I villi si appiattiscono (in senso cranio-caudale) e le cripte iperproliferano per compensare; gli enterociti assumono una forma cuboidale anziché cilindrica e aumentano i linfociti nel lume intestinale. Tutto ciò determina un malassorbimento ingravescente, che va riconosciuto e compensato quanto prima, tenendo presente che la mucosa intestinale si ricostruisce in almeno 6 mesi, da quando viene intrapresa una dieta priva di glutine.

Complicanze

I danni provocati dal glutine all'intestino, possono provocare diarrea e dolore addominale anche la digestione di cibi che non lo contengono. Inoltre alcuni celiaci non tollerano il lattosio (zucchero contenuto nel latte e in tutti i prodotti caseari). In questo caso, occorre eliminare o ridurre anche il cibo e le bevande contenenti lattosio. Una volta che l' intestino è sanato, si può essere in grado di scindere nuovamente il lattosio. Tuttavia in alcuni soggetti l'intolleranza al lattosio permane anche dopo una celiachia trattata con successo. In questo caso occorre evitare definitivamente prodotti che contengono lattosio. Se non viene curata, la celiachia può condurre a malnutrizione, in particolare a deficienza di vitamine A, B12, D, E, K e acido folico. Perdendo continuamente grassi nella defecazione, anche il calcio può risultare carente, con altre due complicazioni: una tipologia di calcoli renali (calcoli di ossalato di calcio) e l'osteomalacia, patologia che causa un grave indebolimento delle ossa. Nei bambini la malnutrizione può causare problemi di crescita e ritardare dello sviluppo. Celiaci che non mantengono una rigorosa dieta senza glutine hanno più alte probabilità di sviluppare un tumore, e specialmente il linfoma intestinale. Complicazioni a lungo termine includono osteoporosi, anemia e neuropatie periferiche.

Anatomia patologica

Il duodeno e il digiuno prossimale dei pazienti affetti da celiachia ed a dieta libera presentano un aspetto caratterizzato dall'appiattimento o dall'atrofia o perdita completa dei villi intestinali, da iperplasia delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali (IEL per campo). Tale aspetto si può classificare in stadi (1, 2, 3a ,3b, 3c) secondo Oberhuber(1999).

Clinica

Segni e sintomi

Ai sintomi legati all'apparato digerente (diarrea, dimagrimento, astenia...) riconosciuti da tempo. Negli ultimi anni si è notato che i sintomi della malattia celiaca possono essere anche diversi, a questi si accompagnano spesso altri sintomi chiamati sintomi extra-intestinali. Questi possono essere i soli presenti, pertanto è essenziale che il trattamento della celiachia sia multidisciplinare e non solo gastroenterologico. Anche un modico aumento delle transaminasi, quando i test per la ricerca di virus epatotropi risultano negativi, può essere indizio di morbo celiaco. In particolare frequentemente i soggetti con celiachia possono presentarsi con un deficit di ferro o di ferritina non altrimenti spiegato, o con una manifestazione cutanea, denominata dermatite erpetiforme, caratterizzata da lesioni cutanee eritematose e fortemente pruriginose, situate in particolare su gomiti, ginocchia e sul dorso. In una quota di soggetti, comunque, la malattia non dà segno di sé, se non con sintomi del tutto aspecifici, in questo caso la malattia viene definita celiachia asintomatica o latente. La celiachia può essere la causa della cardiopatia dilatativa. Alla base di sintomi ansiosi o depressivi può esserci una non diagnosticata malattia celiaca. I soggetti che ne sono affetti vedono compromessa la propria vita sociale se non intervengono repentinamente introducendo una dieta priva di glutine.

Esami di laboratorio e strumentali

La diagnosi di celiachia si basa sulla ricerca su sangue di anticorpi (in particolare gli anticorpi antigliadina, antiendomisio ed antitransglutaminasi). Recentemente tali test si possono effettuare anche su saliva. La diagnosi definitiva si effettua con la biopsia intestinale volta a rilevare l'atrofia dei villi. Per una corretta diagnosi occorre misurare anche le IgA totali in quanto una riduzione delle IgA potrebbe far rientrare nei range considerati normali le IgA antitransglutaminasi.

Diagnosi differenziale

È necessario escludere la celiachia in tutti i casi dove si presentano sintomi che è possibile correlare alla patologia.

Diagnosi precoce

La diagnosi precoce è possibile quando il bambino, al momento dello svezzamento (e quindi dell'introduzione del glutine nella dieta) presenta un arresto dell'accrescimento accompagnato da altri sintomi gastroenterologici. Tale circostanza è riscontrabile solo in una piccola minoranza dei celiaci. Al contrario nei primi anni di vita non è possibile fare diagnosi di esclusione in quanto il sistema immunitario ancora immaturo non sempre permette la produzione di un numero di anticorpi rilevabile.

Risvolti psicologici

I risvolti più evidenti sono legati alla necessità di mantenere la dieta senza glutine. Ciò determina in particolare tra gli adolescenti una sensazione di diversità per il fatto di non poter fare le stesse cose che fanno gli altri. La Chiesa cattolica, in passato, vietava il sacerdozio alle persone affette da questa intolleranza alimentare.

Trattamento

Allo stato attuale una dieta senza glutine, protratta per tutta la vita, è l'unica terapia possibile.

Alimentazione

La celiachia si combatte quindi con una dieta senza glutine, purtroppo abbastanza restrittiva e monotona: il riso, il mais, il grano saraceno, il miglio, la soia (ma non la salsa di soia perché contiene amido di frumento), l'amaranto, la quinoa in associazione con frutta, verdura, pesce, carne, formaggi, legumi ed altro possono tuttavia essere inseriti tranquillamente nell'alimentazione quotidiana del celiaco. È utile sottolineare che una persona affetta da celiachia, a condizione di osservare una dieta corretta, può condurre una vita del tutto normale.

Secondo studi fatti la concentrazione massima di glutine che un celiaco può assumere in un alimento è di 20 ppm (parti per milione), soglia oltre il quale il glutine diventa tossico. Il Codex Alimentarius prevede effettivamente due tipi di soglia per etichettare un alimento come gluten-free: 200 ppm per alimenti che contengono come ingrediente dei derivati da cereali tossici (es. amido di frumento) e 20 ppm per alimenti senza ingredienti derivati da cereali tossici. È fondamentale comprendere come un minimo contatto degli alimenti contenenti glutine con quelli per celiaci può contaminare questi ultimi, ad esempio l'utilizzo delle stesse posate per rimestare la pasta in cottura in pentole diverse è assolutamente da evitare. L'ingestione di una minima quantità di glutine può rendere inefficace la dieta, pertanto è fondamentale accertarsi che il celiaco non ingerisca alimenti che possano contenere glutine in nessuna forma (spesso viene utilizzato come addensante e strutturante in molti alimenti). Per lo stesso motivo il glutine viene aggiunto ai preparati farmaceutici in tavoletta, che i celiachi devono necessariamente evitare. Bisogna prestare attenzione anche a birra, caffé espresso del bar (perché può essere contaminato da orzo), spezie, zucchero a velo ma anche la colla presente nei francobolli e nelle buste postali.

Prognosi

La prognosi è generalmente fausta. Seguendo scrupolosamente la dieta senza glutine si ha una scomparsa di nuovi sintomi e la remissione della maggior parte dei sintomi già presenti. Recenti studi dimostrano come i celiaci a dieta vivono mediamente più a lungo dei non celiaci.

Postumi e follow up

Un controllo periodico del livello di anticorpi antitransglutaminasi e della ferritina può aiutare a capire se il soggetto segue correttamente la dieta. L'assenza di anticorpi non significa però la fine dello stato di intolleranza: la dieta va continuata per tutta la vita.

inserita da: il 07/04/2008

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