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Mal.Genetiche - Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari, colpisce soltanto i maschi ed è stata scoperta dal medico tedesco Peter Emil Becker a cui si deve il nome.

Epidemiologia

L’epidemiologia risulta da 3 a 6 casi su 100.000 maschi

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici compaiono mediamente intorno agli 11 anni di età, i sintomi riguardano difficoltà motorie e deficit della forza degli arti, vi sono cadute frequenti e difficoltà respiratorie con il lento progredire del morbo i segni diventano più evidenti come il segno di Gowers, in età avanzata si mostra una cardiomiopatia dilatativa.

Eziologia

La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che codifica la distrofina (DMD) mappato in Xp21

Terapie

Il trattamento prevede fisiocinesiterapia che permette di prevenire contratture, in fase tardiva ausili per il movimento sono necessari. La somministrazione di corticosteroidi è solo una misura palliativa

Prognosi

Impossibilità nel camminare intorno alla seconda meta della seconda decade, morte dopo la quinta decade di età

inserita da: il 07/04/2008

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