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Pigmentazioni cut. - La sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli, una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, dalla presenza di ampi aggregati di pigmento nei fusti dei capelli e dall'accumulo di melanosomi maturi nei melanociti. E' causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina-5a (MYO-VA), oppure in quello che codifica per RAB27A. I pazienti con mutazioni in RAB27A associano all'albinismo parziale un difetto dei linfociti citotossici e una sindrome da attivazione incontrollata dei macrofagi e dei linfociti T, nota anche come sindrome emofagocitica, che caratterizza la fase di accelerazione della malattia. Al contrario, pazienti con difetti della miosina-5a associano all'ipopigmentazione un deterioramento neurologico primitivo, precoce e grave, senza anomalie immunologiche. I geni RAB27A e miosina-5a mappano sulla stessa regione cromosomica in 15q21, e codificano per effettori chiave del trasporto vescicolare intracellulare. RAB27A regola specificamente l'esocitosi dei granuli citotossici. Il difetto citotossico conseguente alle mutazioni di RAB27A responsabile dello scatenamento della fase accelerata, spesso fatale, che pu essere trattata solo con il trapianto di midollo osseo. *Autore: Dott. G. de Saint Basile (Maggio 2003)*.

inserita da: http://www.orpha.net il 22/04/2008

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